Il primo ed indispensabile «esame» per un corretto approccio alle malattie
Da: Prevenzione Oggi n°220 Agosto Settembre 2014
Quando ero studente del quinto anno della Facoltà di Medicina e Chirurgia frequentavo come interno la Clinica Medica allora diretta dal prof. Luigi Villa, uno dei più illustri professori di quei tempi anche in campo internazionale.
Ricordo che le lezioni che, tre volte la settimana, il professore teneva personalmente agli studenti riguardavano solitamente un caso clinico dal quale partire per poi illustrare una specifica patologia. Compito dello studente interno era quello di raccogliere in maniera puntuale e completa la storia clinica (l’anamnesi appunto) del paziente oggetto della lezione, ovviamente con la supervisione di un medico strutturato della Clinica Medica. Mi ricordo che tale compito comportava un lavoro intenso di almeno una intera mattinata con non poca fatica e non pochi timori di incorrere nei rimbrotti e nelle lavate di capo del Direttore nel caso la raccolta dell’anamnesi risultasse incompleta o imprecisa. Allora ritenevamo, noi studenti e specializzandi, che tale compito fosse puramente accademico, noioso e in fondo poco utile. Solo dopo anni di esperienza mi sono reso conto che la raccolta di una anamnesi precisa e il più possibile completa fosse il vero primo e fondamentale “esame” da cui partire per meglio indirizzare il percorso diagnostico senza sprecare tempo prezioso in esami generici e poco giustificati dal quadro clinico. Il richiedere esami anche costosi “sparando nel mucchio “ nella speranza di avere delle risposte utili alla diagnosi ed alla prognosi di una eventuale malattia è infatti il modo meno utile e talora fuorviante per raggiungere lo scopo.
Ma in cosa consiste l’anamnesi: è la racconta delle notizie riguardanti la storia clinica dei familiari del soggetto in esame (anamnesi familiare) , dello sviluppo psico-fisico, delle abitudini alimentari e voluttuarie ( anamnesi fisiologica) , delle eventuali malattie ed interventi chirurgici occorsi al soggetto negli anni ( anamnesi patologica remota) ed infine ai disturbi accusati dal paziente nel momento della visita medica ( anamnesi patologica prossima).
Perché è importante l’anamnesi familiare. Negli ultimi decenni si è osservato come molte malattie si presentino in maniera più frequente in gruppi familiari rispetto ad altri. Noi tutti riceviamo da ciascuno dei nostri genitori il 50 % dei caratteri (geni) che renderanno unica la nuova persona, caratteri somatici quali la struttura generale del nostro organismo, il colore degli occhi e dei capelli ecc. , e in parte quelli psicologici per cui un individuo è meglio portato verso la manualità o la introspezione. Questi caratteri ovviamente sono poi influenzati dall’ambiente in cui si vive e si cresce, dalle abitudini alimentari, sociali, dall’educazione e dalla cultura della popolazione di appartenenza . Tra le altre molte eredità genetiche però possiamo ricevere dai nostri genitori anche delle predisposizioni “negative” come la predisposizione ad una determinata malattia o, in casi più severi, la malattia stessa a trasmissione genetica. Vanno però distinte le malattie ereditarie vere e proprie legate al patrimonio genetico da quelle congenite legate a modificazioni occasionali di alcuni geni (mutazioni) legate a fattori non ereditari come nel caso della sindrome di Down in cui si ritrova un cromosoma 21 in più (Trisomia 21), in un terzo dei casi di provenienza paterna.
La trasmissione può essere limitata ad una maggiore predisposizione ad ammalare di alcune malattie in presenza di fattori precipitanti. E’ noto che i discendenti diretti di familiari che hanno sofferto ad esempio di un infarto miocardico o comunque di una forma di malattia aterosclerotica interessante il cuore o le arterie di vari distretti corporei (cerebrale, renale, ecc) sono più facilmente colpiti dalle stesse patologie se ad esempio hanno una alimentazione scorretta, fumano, fanno vita sedentaria, sono sovrappeso ecc. Analoga osservazione è documentata per il tumore polmonare . Si è infatti costatato che figli di soggetti morti per tumore polmonare, se fumano soprattutto con inizio in giovane età, hanno una alta probabilità di incorrere nella stessa malattia. Analoga constatazione si è avuta per l’ipercolesterolemia ed altri disturbi metabolici.
La trasmissione diretta di malattie è ora dimostrata per innumerevoli patologie, soprattutto ora che le ricerche scientifiche e lo sviluppo delle analisi genetiche hanno permesso di conoscere ed approfondire meglio le cause e la genesi di innumerevoli malattie.
Numerosissime sono le malattie a trasmissione diretta genitori –figli. Tra le più note possiamo ricordare emofilia, caratterizzata da disturbi della coagulazione del sangue, per cui il bimbo malato è ad alto rischio di emorragie anche fatali. Questa malattia che ha influenzato anche la storia dei Romanoff, zar della Russia nel periodo precedente la rivoluzione bolscevica, è caratterizzata dalla carenza di un fattore della coagulazione (fattore VIII o del fattore IX nel 20% dei casi) per mutazioni multiple dei geni predisposti alla coagulazione del sangue . Di questa malattia sono portatrici sane le madri e il 50 % delle figlie possono essere a loro volta portatrici della alterazione genetica. La malattia però si può manifestare nel 50 % dei figli maschi. In presenza di una storia familiare di emofilia è quindi importante non solo prenderne atto, ma per ogni donna di queste famiglie prima di generare altri figli sarà opportuno esaminare il DNA per accertare se sono o meno portatrici di tale alterazione cromosomica. Altre malattie del sangue hanno una genesi genetica ereditaria, tra queste l’anemia mediterranea o talassemia, così chiamata perché presente in modo particolare nelle popolazioni del Mediterraneo tra cui l’Italia. In questo caso vi è una riduzione congenita ereditaria della sintesi della emoglobina del sangue e da una produzione di globuli rossi (eritropoiesi) alterata. I globuli rossi di questa anemia risultano alterati nella forma (falciformi) e molto fragili. E’ questa un’anemia cronica ed ereditaria in cui se solo uno dei genitori è portatore della alterazione genetica il figlio ne soffrirà in modo discreto, mentre se ambedue i genitori sono portatori del difetto genetico la malattia sarà manifesta coi sintomi caratteristici. Anche in questo caso una diagnosi genetica prematrimoniale in soggetti con storia familiare di anemia potrà evidenziare nei singoli la presenza o meno del carattere genetico avverso e quindi consigliare la condotta più opportuna.
Le malattie di origine genetica ed ereditaria rappresentano ora un numero assai elevato e interessano in pratica ogni organo; il cuore(cardiomiopatia ipertrofica, sindrome di Brugada, sindrome del QTc lungo ecc), il connettivo come ad esempio osteogenesi imperfetta caratterizzata da ossa fragili, articolazioni ipomobili e facili alla lussazione, l’intestino come nel caso del megacolon congenito ecc
Da queste poche note si può capire quale importanza abbia un’anamnesi familiare attentamente raccolta e riferita al curante.
L’anamnesi fisiologica ha un’importanza soprattutto per evidenziare fattori “esterni” che possono influenzare la predisposizione genetica alle malattie, come nel caso del fumo di sigaretta che rappresenta uno dei maggiori fattori di rischio nei riguardi delle patologie croniche a carico dell’apparato respiratorio (tumore polmonare e bronchiale, bronchiti croniche, insufficienza respiratoria cronica ecc) e cardiovascolare (infarto miocardico e cardiopatia ischemica in genere, ictus cerebrale ecc ) o l’abuso di alcolici con conseguenti disturbi a carico sia del fegato che del cuore e del sistema nervoso. Molte volte abbiamo riferito dell’influenza di questi fattori di rischio nella descrizione di numerose malattie.
Il riferire in modo preciso delle eventuali malattie ed interventi chirurgici da ciascuno di noi subiti nel proprio passato può aiutare ad orientare il medico nel caso di nuovi disturbi. Indispensabile è il riferire quali farmaci si stiano assumendo e se si fosse allergici ad essi, ma anche ad alcune sostanze biologiche o chimiche e alle punture di insetti.
In caso di visita medica per la presenza di sintomi soggettivi che possono indicare la presenza di una nuova malattia, la precisione nella descrizione degli stessi, quando e da quanto tempo sono presenti, come si manifestano, quanto durano, che caratteristiche presentano, è una guida indispensabile per indirizzare verso una diagnosi. La precisione nella descrizione dei sintomi, accanto al riscontro obiettivo ricavato dalla visita corporale da parte del medico potranno meglio indirizzare quali siano gli esami strumentali più opportuni come gli esami di laboratorio indirizzati ad un particolare organo o funzione, gli esami strumentali che caso per caso sembreranno più opportuni, come l’elettrocardiogramma nei casi sospetti cardiologici, una radiografia toracica nel caso di sospetto processo infiammatorio polmonare eccetera. Dai risultati di questi primi esami, tra i più semplici, ma non per questo meno utili, si potrà poi passare ad esami più complessi qualora il sospetto clinico ed i risultati dei primi accertamenti lo richiedano.
Per tutti quanti un consiglio utile, quello di tenere pronta una anamnesi familiare, fisiologica, comportamentale e patologica remota costantemente aggiornata che, soprattutto in caso di urgenza, potrà risultare di estrema utilità e talora salvare una vita.
Dott. Gaetano Bianchi
